Sağlık Bakanlığı tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılıyor. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA Taraması yaptırabilecek. Programın amacı ise hastalıklı doğumların çnüne geçmek. SMA genetik geçişli bir hastalık olması nedeniyle, tarama programıyla çiftlerin taşıyıcılık durumu belirlenebilecek. Ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması hedeflenirken bebeğin SMA'lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek.
17 Nisan 2017 tarihinde SMA hastaları, hasta yakınları, gönüllüler ve uzman kişilerin bir araya gelmesi ile kurulan SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği; hastalık hakkında fiziksel ve ruhsal açıklamalarda bulunuyor. SMA hastalığı belirtileri; Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma, Dilde fasikilasyon, Gevşek kas yapısı, Azalmış kol-bacak hareketleri, Azalmış derin tendonreflexleri, Kuvvetsizlik, Yürüyememe, Solunum sistemi tutulması, Beslenme bozuklukları, Cılız ağlama, Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme gibi belirtileri olan SMA hastalığında belirtiler bireyler arası farklılıklar gösterebiliyor. Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülmesi nedeniyle kesin tanı için genetik inceleme gerekiyor.
SMA TANISI
SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile belirlenir. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılarak anlaşılan SMA hastalarının yüzde 95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit ediliyor. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analiziyken diğer yüzde 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır olmakla birlikte daha ileri testlerle tanı konuluyor.
SMA TİP 1, ‘EN AĞIR SEYREDEN TİPİDİR’
SMA Hastalığının 4 farklı tipi var. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, hastalığın tipleri ile ilgili açıklaması; Spinalmüsküleratrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
SMA TİP 2, ‘6. AYDAN SONRAKİ DÖNEMDE GÖRÜLÜR’
Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir.
SMA TİP 3, ‘20-30 YAŞLARINDA TEKERLEKLİ SANDALYEYE İHTİYAÇ DUYULABİLİR’
Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
SMA TİP 4, ‘YETİŞKİNLİKTE ORTAYA ÇIKIYOR’
Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
Haber Merkezi
Yorumlar
Yorum Yaz