Akdeniz anemisine karşı evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem taşıyor

Halk arasında 'Akdeniz anemisi' olarak bilinen talesemi hastalığı hakkında Samsun Medical Park Hastanesinden Çocuk Hematolojisi Uzmanı Prof. Dr. Davut Albayrak açıklama yaptı. Talesemi Günü’nde talesemi hastalığı ile ilgili önemli bilgiler paylaşan Prof. Dr. Albayrak, “Kanımızdaki kırmızı kan hücreleri içlerindeki hemoglobin dediğimiz oksijen taşıyıcı molekül ile oksijeni akciğerden alır ve dokulara götürüp bırakırlar. Hemoglobin, hem halkasının üzerini saran A ve B zincirlerine sahiptir. Bu zincirlerin genlerinde yapısal bozukluk olursa yapımları azalır ve hemoglobin sentezi tamamlanamaz ve talesemi dediğimiz kansızlık ortaya çıkar. A zinciri eksik ise Alfa talesemi, B zinciri eksik ise beta talesemi denilir. En sık beta talesemi hastalığı ve taşıyıcılığı görülür. İnsanlarda beta zincirine ait genlerden, iki kromozom çiftinde birer taneden toplam iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan gelen her iki beta globin geni normalse çocuk normaldir. Biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcıdır. İkisi de değişikliğe uğramışsa çocuk beta talesemi hasta olur. Hasta düzenli kan alma ihtiyacı duyuyorsa beta talesemi major, duymuyorsa beta talesemi intermedia denilir” diye konuştu.

Anne ve babadan geçiş nasıldır?

Hastalığın çocuğa anne ve babadan nasıl geçtiği konusunda da bilgi veren Albayrak, “Anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, her bir yeni çocuk için yüzde 25 oranında hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali vardır. İki taşıyıcı evlenmiş ise, genetik çalışma ve preimplant tüp bebek ile sağlam bebek sahibi olmaları önerilebilir. Planlanmamış bir gebelik olmuş ise hekimine hemen başvurmalıdır. Gebeliğin ilk üç ayında intrauterin moleküler tanı yöntemleri ile bebeğin hasta veya taşıyıcı olduğu tespit edilebilir. Biri beta talesemi taşıyıcısı, diğeri taşıyıcı değilse, doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 normal olma olasılığı vardır” şeklinde konuştu.

Talesemili hastalar kemik iliği naklinden faydalanır mı?
Kemik iliği nakliye tedavi yönteminden bahseden Prof. Dr. Albayrak, “Kemik iliği nakli, hastaların transfüzyon ihtiyacını tamamen ortadan kaldırabilen bir tedavi yöntemidir. Kemik iliği nakli için doku grubu uygun verici gerekir. Öncelikle kardeşler taranır. Uygun kardeşten nakil tercih edilir. Aile içi uygun verici yoksa akraba dışı vericiden nakil yapılabilir. Kemik iliği naklinin faydaları, nakil sırasında ve sonrasında ortaya çıkabilecek ciddi sorunlar aile ile birlikte konuşulur” açıklamasında bulundu.

İHA