Bebek ölümlerinin en yaygın nedeni olan SMA Türkiye’de yaklaşık 3000 kişide izleniyor.
Spinal müsküler atrofi, (SMA) motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan bir nöromüsküler bozukluk olarak tanımlanıyor. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilen bu hastalık erken tedavi edilmezse ölümle sonuçlanıyor.
Hastalığın oluşum sebebi ise, bireyde SMN1 geninin eksikliğinin oluşması. Bu gen eksikliği ebeveynlerin ikisi tarafından da taşındığı taktirde yeni doğan çocukların 4’de 1’inde SMA hastalığı gözlemleniyor.
Çiftler Evlilik Öncesi Mutlaka Test Yaptırmalı!
Çanakkale’de SMA hastası çocuklar için yürüttüğü destek kampanyaları ve farkındalık çalışmalarıyla tanınan Eczacı Nil Öztürk, SMA’nın erken tespitle önlenebileceğini vurgulayarak, tüm çiftlere çocuk sahibi olmadan önce mutlaka SMA taşıyıcılık testi yaptırmaları çağrısında bulundu.
“SMA Hastalığı Artık Bebek Doğmadan Önlenebiliyor”
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik geçişli, kas güçsüzlüğü ve hareket kaybına yol açan ciddi bir hastalık. Ancak evlilik öncesi yapılan taşıyıcılık testleri sayesinde hastalık, bebek doğmadan önce tespit edilip önlenebiliyor.
2021 yılı Aralık ayından bu yana Türkiye genelindeki 81 ilde uygulanan SMA Taşıyıcı Tarama Programı, evlilik öncesi sağlık raporu almak isteyen çiftler için zorunlu hale getirildi. Tarama süreci, önce erkek bireyden alınan kan örneği ile başlıyor. Erkek taşıyıcı çıkarsa, kadın bireye de test uygulanıyor.
Eğer hem anne hem baba taşıyıcıysa, doğacak her çocuk için, yüzde 25 ihtimalle SMA hastası, yüzde 50 ihtimalle sadece taşıyıcı, yüzde 25 ihtimalle tamamen sağlıklı olma riski bulunuyor.
Bu durumda, ailelere genetik danışmanlık sağlanıyor ve sağlıklı bir bebek için doğum öncesi (prenatal) ya da tüp bebek öncesi (pre-implantasyon) tanı seçenekleri sunuluyor.
SMA’nın 4 Ana Tipi Var: Belirtiler ve Şiddet Farklılık Gösteriyor
SMA, hastalığın şiddeti ve başlangıç yaşı açısından 4 ana tipe ayrılıyor. En ağır form olan SMA Tip 1, genellikle bebeklik döneminde kendini gösteriyor ve tedavi edilmediğinde yaşam süresi oldukça kısa oluyor. Tip 2 ise 6-18 ay arasında belirti veriyor; bu tipte çocuklar oturabiliyor ancak yürüyemiyor. Daha hafif seyreden Tip 3, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkıyor ve bireyler yürüyebiliyor. Tip 4 ise erişkin yaşta görülüyor ve daha hafif kas güçsüzlüğü ile ilerliyor. Uzmanlar, tiplerin bilinmesinin tedavi ve bakım sürecinde önemli rol oynadığını vurguluyor.
SMA İlaçları Eczanelerde Yok, Tedavi Sadece Hastanede Uygulanıyor
Çanakkale Eczacılar Odası Başkanı Jale Karaata, eczanelerde SMA tedavisine yönelik ilaçların bulunmadığını, sadece Tip 1 SMA hastalarının hastanede yatarak aldıkları tedavinin devlet tarafından karşılandığını belirtti.
Karaata, bu ilaçların tek doz uygulandığını ancak tedavinin bununla sınırlı olmadığını vurgulayarak, “İlacın ardından hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon süreçleriyle destekleniyor. Ancak bu tedavi yöntemi kesin bir iyileşme sağlamıyor,” dedi.
Yurt Dışından SMA İlacı Temin Edilemiyor
SMA tedavi süreci hakkında bilgi veren Eczacı Nil Öztürk, özellikle son yıllarda umut veren tedavi seçeneklerinden biri olan Zolgensma isimli ilacın, şu anda Türkiye'de kullanımda olmadığını belirtti. Öztürk, “Bakanlık, yalnızca tespit edilmiş SMA hastaları için özel onayla kampanya başlatılmasına izin verdi. Ancak bu ilaç halen ülkemize giriş yapamıyor çünkü Sağlık Bakanlığı henüz Zolgensma için resmi onay vermedi,” dedi.
Zolgensma'nın bazı ülkelerde uygulanabilir olduğunu belirten Öztürk, hastaların tedavi için yurt dışındaki hastanelere başvurmaları gerektiğini ifade etti. İlacın Türkiye’ye getirilebilmesi için bakanlık onayı şart olduğundan, şu an için yalnızca yurt dışı tedavi seçeneği bulunuyor.
SMA Tedavisinde Yerli İlaç Umudu Güçleniyor
Öte yandan geçtiğimiz günlerde gelen sevindirici bir gelişmeyle, SMA hastalığında kullanılan ilacın etken maddesi olan nusinersenin Türkiye’de üretileceği duyuruldu. Polifarma İlaç tarafından Tekirdağ’daki AR-GE merkezinde başlatılan üretimle, Türkiye bu alanda dünyada etken madde üretebilen ikinci ülke konumuna geldi.
Klinik çalışmaları başlayan ilacın, ruhsatlandırma süreciyle birlikte yaklaşık 1,5 ila 2 yıl içinde piyasaya sunulması bekleniyor. Yerli üretim sayesinde hem dışa bağımlılığın azaltılması hem de SMA hastalarının tedaviye daha kolay erişebilmesi hedefleniyor.
Vatandaşlar Halk Desteği Bekliyor
SMA hastası çocuklar için ilaç kampanyaları ise yalnızca resmi izinle yürütülebiliyor. Eczacı Nil Öztürk, SMA tanısı konmuş hastaların raporları ile birlikte valiliklere başvurarak yardım kampanyası izni alabildiğini aktardı. Bu izin kapsamında kumbara konulması, stant açılması, sosyal medyada paylaşım yapılması ve okullarda zarf dağıtılması gibi yöntemlere izin veriliyor.
Ancak bu izinler yılda bir kez veriliyor ve en fazla üç kez alınabiliyor. Aileler, kampanya süreçlerinde hem zamanla hem de yüksek tedavi maliyetleriyle mücadele ederken, toplumun desteğine her zamankinden daha fazla ihtiyaç duyuyor.