Yürütülen çalışmalar hakkında bilgi veren BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Şehime Gülsün Temel, yeni gen varyantlarında siliyopatiye (Silier fonksiyonun bozulmasına bağlı oluşan hastalıklar), zihinsel engelliliğe, otizme, heterotaksiye (organların olması gerekenden ters tarafta bulunması), böbrek displazisine ve anormal Beyin Omurilik Sıvı (BOS) akışına sebep olduğu kanıtladıklarını aktardı.
Araştırma ekibinin CC2D1A genini ilk kez siliogenezis (silya oluşumu) ve siliopati ile ilişkilendirdiğinin altını çizen Prof. Dr. Şehime G. Temel, “Deneylerimiz, CC2D1A’nın sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesi dahil olmak üzere siliyer dokularda eksprese edildiğini ortaya çıkardı. Bu ekspresyon paternine uygun olarak CC2D1A kaybı, kardiyak heterotaksiye, kistik böbreklere ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığı belirlendi. Multidisipliner araştırma ekibi (Yale Üniversitesi, Bursa Uludağ Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi, Abdullah Gül Üniversitesi, Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, YDÜ Hastanesi Genetik Tanı Merkezi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi) çalışmalarının sonuçları; EMBO, Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarlarının ortak yayın organı çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance’da yayımlandı” dedi.
Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz’in gözetiminde lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından gerçekleştirildi. Prof. Dr. Şehime G. Temel bu proje ortaklığının MarmaRare araştırma grubu (Yasemin Alanay, Yasemin Kendir-Demirkol, Ozlem Akgun Dogan, Mahmut Cerkez, Ergoren, Ozden Hatirnaz Ng, Ugur Ozbek, Ozkan Ozdemir, Sebnem Ozemri Sag, Ilayda Sahin, Şehime G. Temel, Kanay Yararbas) ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğu bilgisini paylaştı.