Mutasyon nedeniyle yedinci kromozomda bulunan bazı özellikler silinir. Bu sebeple ortaya çıkan genetik anomalilik Williams sendromu olarak adlandırılır. Williams sendromu olan kişilerin yüz hatları belirgin olur. Zihinsel gerilik ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Gelişme ve büyüme sorunları baş gösterir.
Williams sendromu olan kişilerin dil ve iletişim becerilerinde zorluk yaşadıkları bilinir. Bunun dışında dost canlısı ve sosyal kişilikleri ile öne çıkarlar. Bu kişilerin eğitiminin özel yöntemlerle desteklenmesi ve sevgi dolu bir ailede büyütülmeleri gerekir.
Williams Sendromu Ne Demek?
Williams sendromu, her 10 bin bebekten birinde görülen ve genetik mutasyon nedeniyle gerçekleşen bir durumdur. Bu sendroma sahip bireylerde çeşitli gelişim ve sağlık sorunları meydana gelebilir. Öğrenme zorluğu, iletişim zorluğu ve kalp rahatsızlıkları bu sorunlar arasında yer alır. Bu bağlamda Williams sendromu için yedinci kromozomdan bazı genlerin silinmesi nedeniyle meydana gelen ve çeşitli sorunları da beraberinde getiren bir sendrom olarak söz edilir.
Williams Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Williams sendromunun sebebi, genetik mutasyon nedeniyle yedinci kromozomdaki ELN yani elastin geninin olması gerekenden daha düşük olmasıdır. Elastin geninin görevi, kan damarlarının ve bağ dokusunun esnek olmasını sağlayan elastin proteinini kodlamaktır. Ancak Williams sendromunun tek sebebi ELN geni düşüklüğü değildir. Yedinci kromozomda 26 ila 28 arasında gen kaybı gerçekleşir. Bu sebepler de Williams sendromuna neden olur.
Williams Sendromu Tedavisi Nedir?
Williams sendromu olan bireyler için yapılan tedaviler destekleyici yöndedir. Hastanın kalp sorunu olup olmadığı kontrol edilir ve ona göre bir tedavi izlenir. Öğrenme zorluğu için özel eğitim yöntemleri uygulanır. Kalsiyum yüksekliği sorununun giderilmesi için planlamalar yapılır. Diğer genel sağlık sorunları incelenerek tedaviye farklı alanlardan doktorlar dahil edilir.