Down sendromunun, bireyin fazladan bir kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını ve yapılan araştırmalara göre dünyada ve ülkemizde her 800-1000 doğumda bir görüldüğünü vurgulayan Dr. Sevgi Sarı Demir, down sendromunun tedavi edilmesi gereken bir hastalık olmadığını, bunun yerine genetik bir farklılık olduğunu belirtti.
Down sendromunun beraberinde getirdiği fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir durum olduğunu kaydeden Dr. Demir, “günümüzde anne kanından yapılan testler yardımıyla down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabiliyor” dedi.
“İleri yaş gebeliklerde risk artıyor”
Bebeğin down sendromlu doğmasının en temel nedenlerinden birinin annenin yaşı olduğunu anlatan Dr. Demir, kromozomdaki hata ihtimalinin annenin yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Doğumda anne adayının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski artırır. Bununla birlikte toplumda doğum yapan annelerin bir çoğu genç yaşlardadır. Bu nedenle de down sendromu her ne kadar yaşı büyük annelerin bebeklerinde daha yüksek ihtimalle görülse de yaşı genç annelerde de rastlanır. Öyle ki genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 80'i genç annelerin çocuklarıdır” diye konuştu.
“Risk varsa ileri testler yapılmalıdır”
Dr. Demir, “Geçmişte down sendromu ancak bebek doğdu zaman anlaşılabiliyordu. Ancak günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir durum görülürse ileri testler öneriliyor. Doktor, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki belirtilerine rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edilir ise daha ileri testler gündeme geliyor. Bu durumda amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yoludur. Bu testlerde düşük riski ise sadece binde 2 ila 5 arasındadır” diyerek, risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu hatırlatıyor” dedi.
“Down sendromu yaşam boyu süren bir durumdur. Bu nedenle konusunda deneyimli uzmanların ailelere ve down sendromlu çocuklara verecekleri eğitimlerle bu sürecin daha rahat ve verimli geçmesi sağlanmalıdır. Down sendromlu bireylerin potansiyellerini ortaya çıkartarak bunu geliştirebilmeleri için konuşma eğitimleri, mesleki eğitimler, fizik tedavi uygulamaları yapılabilir. Bunun yanı sıra sosyal becerilerle birlikte motor becerileri ile duyusal ve betimsel yeteneklerini geliştirecek aktiviteler de bireyin hayata hazırlıklı olmasını sağlayacaktır” diye konuştu