Uzun süredir bilinen bir gerçek olan APOE4 geninin en az bir kopyasına sahip bireylerin Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin yüksek olduğu biliniyordu. Ancak yeni çalışma, APOE4'ün sadece bir risk faktörü olarak değil, hastalığın kalıtsal bir formu olarak kabul edilmesi gerektiğini gösteriyor.
İspanya ve ABD'den araştırmacılar, klinik çalışmalarda APOE4 geninin iki kopyasına sahip olan bireyleri, diğer APOE gen formlarına sahip olanlarla karşılaştırdılar. Çalışma, Ulusal Alzheimer Koordinasyon Merkezi'nde depolanan 3.300 beyin ve 10.000 kişiden elde edilen verilere dayanıyordu.
Elde edilen bulgular, APOE4 geninin iki kopyasına sahip bireylerde, diğer genetik formlara sahip bireylerden daha yüksek bir Alzheimer hastalığı riski olduğunu gösterdi. Ayrıca, insanların %95'inin 82 yaşına geldiklerinde Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığının olduğunu ortaya koydu.
Araştırmacılar, APOE4 geninin hastalıkla ilişkili biyolojik değişikliklere neden olmasına rağmen, her zaman bilişsel gerilemeye yol açmadığını belirtiyorlar. Bazı durumlarda, bireyler APOE4'e sahip olabilir ve beyinlerinde beta amiloid birikimi olsa da semptomlar göstermeyebilirler.
APOE4'ün iki kopyasına sahip bireylerde hastalık semptomlarının diğerlerinden daha erken ve daha şiddetli olduğu bulundu. Araştırmacılar, bu nedenle APOE4 geninin, hastalığın genetik bir formu olarak kabul edilmesi gerektiğini savunuyorlar.